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白化病的常见类型

学习啦【常见疾病】 立文时间:2017-07-04 10:06:59我要投稿

  大家都知道白化病,但是很多人不知道白化病并不止只有一种病,白化病也是有分类型的,不同类型有着不同的表现。下面小编带你了解白化病的常见类型,希望对你有帮助!

  白化病的常见类型

  1、眼白化病(ocular albinism,OA)

  病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状,国外群体发病率约为1/60,000。

  2、眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism,OCA)

  除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏,国外报道发病率为1/20,000~1/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1~OCA4),在我国,OCA1和OCA2较为常见。

  3、白化病相关综合征

  病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征,这类疾病较为罕见。

  白化病的临床分型

  1、泛发型白化病(又称皮肤白化病)

  全身皮肤呈白色或粉红色,毛发为白色或淡黄色,虹膜透明,脉络膜也失去色素,瞳孔发红,畏光,皮肤对光高度敏感,晒后易发生皮炎,本病常属染色体隐性遗传。

  2、部分白化病

  出生时额上方即有一撮白发,其下皮肤也呈白色,此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑,一般终身不消退。部分患者日晒后可产生少量色素,有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。

  3、眼白化病

  患者皮肤色素正常,仅眼呈白化病表现,虹膜色素缺乏。

  白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。

  白化病怎么诊断

  根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑,日晒后易发生皮炎,局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞,数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏;毛发变白或淡黄;虹膜粉红色,瞳孔发红,畏光,视神经萎缩。

  1、验室检查:基因检查、肿瘤标志物检查。

  2、他辅助检查:组织病理检查。


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